Một phương pháp điều trị không tồn tại đối với căn bệnh hiếm gặp của con trai bà - Vì vậy, một bà mẹ đã nuôi hàng triệu người để chữa trị
Amber Freed vẫn còn nhớ sự tàn phá thay đổi cuộc sống mà cô cảm thấy vào mùa hè năm 2018 khi biết con trai nhỏ Maxwell được chẩn đoán mắc một căn bệnh rất hiếm, các bác sĩ thậm chí không biết tên.
Hầu hết chúng ta đều phải chịu đựng những gì chúng ta gọi là phút thấp nhất trong cuộc đời, như khoảnh khắc sâu thẳm nhất, đen tối nhất của chúng ta, anh Fre Freed, 38 tuổi, nói với NHÂN DÂN. Amplify rằng tăng theo cấp số nhân 1 triệu lần. Và đó là cảm giác của bạn khi con bạn được chẩn đoán mắc một căn bệnh không có tên.
Tuy nhiên, thay vì ngồi xuống và chấp nhận tin tức, Freed đã tự mình đưa nó ra để chiến đấu như một người mẹ, ông đã huy động hàng triệu đô la cần thiết để tự mình tạo ra một phương pháp điều trị, hiện đã được phát triển và đang chờ phê duyệt từ Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ.
Nếu tôi đang làm điều này cho bản thân mình, tôi sẽ dừng lại, cô ấy nói. Tôi không làm điều đó cho bản thân mình, tôi đang làm điều đó cho một cậu bé hoàn hảo tên là Maxwell Freed, và tôi có thể làm việc mãi mãi cho anh ấy.
Freed và chồng cô, Mark, sống ở Denver, chưa bao giờ hạnh phúc hơn tháng 3 năm 2017, khi họ chào đón cặp song sinh Maxwell và Riley sau hai năm điều trị IVF.
Nhưng niềm vui của họ nhanh chóng chuyển sang mối quan tâm bốn tháng sau khi họ nhận thấy có điều gì đó không ổn với Maxwell, người không phù hợp với các cột mốc điển hình - như lăn qua hoặc với lấy đồ chơi - khi chị gái Riley của anh.
Mặc dù có những lo ngại ban đầu của các bác sĩ, Freed đã tìm kiếm rất lâu để tìm câu trả lời cho cuộc đấu tranh của con trai bà và vào mùa hè năm 2018 đã biết được chẩn đoán tàn khốc: Maxwell mắc SLC6A1 , một bệnh thần kinh rất hiếm gặp, nó chỉ được nhắc đến bởi vị trí di truyền.
Freed bị nhầm lẫn một cách dễ hiểu bởi chẩn đoán, kết quả không có kết quả trên một tìm kiếm Google và phần lớn là không xác định, tiết kiệm cho một bài viết duy nhất của Đan Mạch. Các bác sĩ thậm chí không thể trả lời liệu Maxwell có sống hay không.
Amber Freed
Amber và Mark đã tự do với Maxwell và Riley AMBER LỊCH SỰ
Họ [họ nói] 'Chúng tôi không biết gì khác, nhưng hy vọng bạn có thể trở thành chuyên gia và giáo dục chúng tôi', Tiết Freed nhớ lại. Tôi nhận ra rằng nếu có ai định chữa căn bệnh này, thì đó sẽ là [chồng tôi và tôi], rằng chúng tôi phải tự mình tìm ra.
Với gánh nặng tương lai của con trai trên vai, Freed đã bỏ công việc là một nhà phân tích đầu tư vào ngày hôm đó, và sớm bắt đầu tán tỉnh các nhà khoa học để giúp cô phát triển phương pháp chữa trị, đôi khi gửi cho họ bánh quy suốt cả ngày thông qua Uber Eats để thu hút sự chú ý của họ .
LIÊN QUAN: Em bé mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp cần điều trị bằng gen trị giá 2,2 triệu đô la để cứu sống cô bé
Amber Freed
Giải phóng Maxwell AMBER LỊCH SỰ
Một nhà khoa học đặc biệt - Bác sĩ Steven Gray thuộc Trung tâm Y tế Tây Nam Đại học Texas - đặc biệt khó khăn trong việc tìm kiếm, vì vậy Freed đã nhảy lên chuyến bay tới Washington, DC và xuất hiện tại một hội nghị mà cô biết mình sẽ tham dự.
Chính trong bữa ăn tối kéo dài bốn giờ với Gray ở DC, Freed đã đặt ra tình huống của cô và hai người hợp tác, phát triển một kế hoạch chữa bệnh Maxwell bằng một liệu pháp thay thế gen được nghiên cứu cẩn thận mà họ sẽ tự tạo ra một thử nghiệm lâm sàng.
Gray cảnh báo rằng quá trình này sẽ không chỉ tốn thời gian, mà còn tốn kém, và Freed nên được chuẩn bị để chi tiêu bất cứ nơi nào từ 4 đến 7 triệu đô la để làm cho nó hoạt động.
Amber Freed
Maxwell và Riley giải phóng AMBER LỊCH SỰ
Tôi đã chạy theo niềm tin rằng nếu tiền có thể giải quyết được vấn đề thì đó không phải là vấn đề, cô nói. Tôi chỉ biết tôi là một người và tôi sẽ không bao giờ có thể sống với chính mình nếu tôi không cố gắng. Vì vậy, tôi nói, 'Tôi là tất cả.'
Hoàn toàn không mất thời gian, Freed đã đi đôi giày gây quỹ của mình và vào cuối năm 2019, đã huy động được 2 triệu đô la thông qua việc gây quỹ cộng đồng - chủ yếu thông qua GoFundMe - cho phép cô tài trợ cho thử nghiệm lâm sàng và mở rộng đội ngũ của mình.
VIDEO LIÊN QUAN: Cha mẹ của cậu bé Colorado biến thành đá chiến đấu để chữa bệnh: 'Chúng tôi sẽ không ngừng chiến đấu vì Jaiden'
Phát videoYOU MIGHT LIKE
BEKAH MARTINEZ SAYS SHE DIDN'T PLAN TO NURSE 17-MONTH-OLD DAUGHTER 'THIS LONG': 'HERE WE ARE'
ADDISON RAE TAUGHT ME A TIKTOK DANCE – AND THE RESULTS ARE ACTUALLY NOT THAT BAD
Một bước đột phá lớn đã đến vào cuối năm ngoái khi cô và nhóm các nhà khoa học của mình bắt tay với những con chuột Trung Quốc có gen di truyền nhân đôi Maxwell ngay trước Giáng sinh. Mặc dù những con chuột thường có giá từ 50.000 đến 75.000 đô la mỗi con, sự kiên trì của Freed đã được đền đáp một lần nữa, vì các nhà khoa học đã đồng ý cho cô những con chuột miễn phí sau khi cô liên lạc.
Bây giờ, chúng tôi đã có thể thử nghiệm liệu pháp thay thế gen ở chuột và thử nghiệm để đảm bảo nó an toàn, cô nói. Tôi nghĩ rằng tất cả chúng ta đều cảm thấy rất mạnh mẽ rằng một liệu pháp thay thế gen là an toàn và chúng ta sẽ có thể tiến lên.
Amber Freed
Amber tự do với Maxwell và Riley AMBER LỊCH SỰ
Cách điều trị rất đơn giản: những người mắc bệnh nhận được một cột sống kéo dài hai giờ, trong đó gen mới được đưa vào cơ thể thông qua một loại virus không làm cho con người bị bệnh. Sau đó, virus đi qua chất lỏng cột sống vào não, sau đó tấn công các bản sao xấu của DNA và sắp xếp các bản sao DNA hoạt động tốt để thay đổi nó vĩnh viễn.
Mặc dù tiến bộ là một sự thúc đẩy tinh thần rất lớn cho Freed và gia đình cô, coronavirus và việc đóng cửa các phòng thí nghiệm học thuật trên cả nước đã tạo ra những thất bại lớn - một vấn đề nghiêm trọng khi nói đến việc tìm cách chữa trị cho Maxwell, thời gian là của Bản chất.
Đối với Maxwell, 3 tuổi, cần phải điều trị trước khi bệnh phát triển thành dạng động kinh suy nhược có thể dẫn đến tổn thương não không hồi phục - điều mà mẹ anh gọi là án tử hình. Bệnh động kinh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 3 đến 4.
Các phòng thí nghiệm có thể mở ở Châu Âu, chúng tôi có thể hợp tác. Chúng tôi có những cách khác để thực hiện điều này trong năm nay, ông Fre Freed nói. Chúng tôi chỉ cần tăng thêm tiền.
Liệu pháp thay thế gen phải được FDA chấp thuận trước khi có thể sử dụng trên Maxwell - và ngay cả khi được phê duyệt, Freed nói rằng cô vẫn cần huy động thêm 2 triệu đô la để thực sự sản xuất thuốc và trả tiền cho thử nghiệm lâm sàng.
LIÊN QUAN: Az. Cha mẹ khẩn khoản giúp đỡ điều trị an toàn cho 2 con gái mắc bệnh não nguy hiểm
Tuy nhiên, tất cả đều đáng giá đối với cậu bé mà cô gọi là "đứa trẻ đáng yêu nhất trên toàn thế giới".
Những gì chúng tôi đã trải qua thật kinh khủng và tôi không bao giờ muốn điều này xảy ra với một gia đình khác, cô nói. Giấc mơ của tôi là trong năm năm, gen này nằm trong hội đồng xét nghiệm sơ sinh và các bác sĩ có thể đến và nói với bạn, 'Đứa bé xinh đẹp này bạn vừa được chẩn đoán mắc căn bệnh hiếm gặp, khủng khiếp này, nhưng chúng sẽ có liệu pháp thay thế gen trước khi bạn rời bệnh viện. Và đây là một thủ tục một lần và em bé của bạn sẽ sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường. Đây chỉ là một chương trong cuốn sách của bạn.
Hầu hết chúng ta đều phải chịu đựng những gì chúng ta gọi là phút thấp nhất trong cuộc đời, như khoảnh khắc sâu thẳm nhất, đen tối nhất của chúng ta, anh Fre Freed, 38 tuổi, nói với NHÂN DÂN. Amplify rằng tăng theo cấp số nhân 1 triệu lần. Và đó là cảm giác của bạn khi con bạn được chẩn đoán mắc một căn bệnh không có tên.
Tuy nhiên, thay vì ngồi xuống và chấp nhận tin tức, Freed đã tự mình đưa nó ra để chiến đấu như một người mẹ, ông đã huy động hàng triệu đô la cần thiết để tự mình tạo ra một phương pháp điều trị, hiện đã được phát triển và đang chờ phê duyệt từ Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ.
Nếu tôi đang làm điều này cho bản thân mình, tôi sẽ dừng lại, cô ấy nói. Tôi không làm điều đó cho bản thân mình, tôi đang làm điều đó cho một cậu bé hoàn hảo tên là Maxwell Freed, và tôi có thể làm việc mãi mãi cho anh ấy.
Freed và chồng cô, Mark, sống ở Denver, chưa bao giờ hạnh phúc hơn tháng 3 năm 2017, khi họ chào đón cặp song sinh Maxwell và Riley sau hai năm điều trị IVF.
Nhưng niềm vui của họ nhanh chóng chuyển sang mối quan tâm bốn tháng sau khi họ nhận thấy có điều gì đó không ổn với Maxwell, người không phù hợp với các cột mốc điển hình - như lăn qua hoặc với lấy đồ chơi - khi chị gái Riley của anh.
Mặc dù có những lo ngại ban đầu của các bác sĩ, Freed đã tìm kiếm rất lâu để tìm câu trả lời cho cuộc đấu tranh của con trai bà và vào mùa hè năm 2018 đã biết được chẩn đoán tàn khốc: Maxwell mắc SLC6A1 , một bệnh thần kinh rất hiếm gặp, nó chỉ được nhắc đến bởi vị trí di truyền.
Freed bị nhầm lẫn một cách dễ hiểu bởi chẩn đoán, kết quả không có kết quả trên một tìm kiếm Google và phần lớn là không xác định, tiết kiệm cho một bài viết duy nhất của Đan Mạch. Các bác sĩ thậm chí không thể trả lời liệu Maxwell có sống hay không.
Amber Freed
Amber và Mark đã tự do với Maxwell và Riley AMBER LỊCH SỰ
Họ [họ nói] 'Chúng tôi không biết gì khác, nhưng hy vọng bạn có thể trở thành chuyên gia và giáo dục chúng tôi', Tiết Freed nhớ lại. Tôi nhận ra rằng nếu có ai định chữa căn bệnh này, thì đó sẽ là [chồng tôi và tôi], rằng chúng tôi phải tự mình tìm ra.
Với gánh nặng tương lai của con trai trên vai, Freed đã bỏ công việc là một nhà phân tích đầu tư vào ngày hôm đó, và sớm bắt đầu tán tỉnh các nhà khoa học để giúp cô phát triển phương pháp chữa trị, đôi khi gửi cho họ bánh quy suốt cả ngày thông qua Uber Eats để thu hút sự chú ý của họ .
LIÊN QUAN: Em bé mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp cần điều trị bằng gen trị giá 2,2 triệu đô la để cứu sống cô bé
Amber Freed
Giải phóng Maxwell AMBER LỊCH SỰ
Một nhà khoa học đặc biệt - Bác sĩ Steven Gray thuộc Trung tâm Y tế Tây Nam Đại học Texas - đặc biệt khó khăn trong việc tìm kiếm, vì vậy Freed đã nhảy lên chuyến bay tới Washington, DC và xuất hiện tại một hội nghị mà cô biết mình sẽ tham dự.
Chính trong bữa ăn tối kéo dài bốn giờ với Gray ở DC, Freed đã đặt ra tình huống của cô và hai người hợp tác, phát triển một kế hoạch chữa bệnh Maxwell bằng một liệu pháp thay thế gen được nghiên cứu cẩn thận mà họ sẽ tự tạo ra một thử nghiệm lâm sàng.
Gray cảnh báo rằng quá trình này sẽ không chỉ tốn thời gian, mà còn tốn kém, và Freed nên được chuẩn bị để chi tiêu bất cứ nơi nào từ 4 đến 7 triệu đô la để làm cho nó hoạt động.
Amber Freed
Maxwell và Riley giải phóng AMBER LỊCH SỰ
Tôi đã chạy theo niềm tin rằng nếu tiền có thể giải quyết được vấn đề thì đó không phải là vấn đề, cô nói. Tôi chỉ biết tôi là một người và tôi sẽ không bao giờ có thể sống với chính mình nếu tôi không cố gắng. Vì vậy, tôi nói, 'Tôi là tất cả.'
Hoàn toàn không mất thời gian, Freed đã đi đôi giày gây quỹ của mình và vào cuối năm 2019, đã huy động được 2 triệu đô la thông qua việc gây quỹ cộng đồng - chủ yếu thông qua GoFundMe - cho phép cô tài trợ cho thử nghiệm lâm sàng và mở rộng đội ngũ của mình.
VIDEO LIÊN QUAN: Cha mẹ của cậu bé Colorado biến thành đá chiến đấu để chữa bệnh: 'Chúng tôi sẽ không ngừng chiến đấu vì Jaiden'
Phát videoYOU MIGHT LIKE
BEKAH MARTINEZ SAYS SHE DIDN'T PLAN TO NURSE 17-MONTH-OLD DAUGHTER 'THIS LONG': 'HERE WE ARE'
ADDISON RAE TAUGHT ME A TIKTOK DANCE – AND THE RESULTS ARE ACTUALLY NOT THAT BAD
Một bước đột phá lớn đã đến vào cuối năm ngoái khi cô và nhóm các nhà khoa học của mình bắt tay với những con chuột Trung Quốc có gen di truyền nhân đôi Maxwell ngay trước Giáng sinh. Mặc dù những con chuột thường có giá từ 50.000 đến 75.000 đô la mỗi con, sự kiên trì của Freed đã được đền đáp một lần nữa, vì các nhà khoa học đã đồng ý cho cô những con chuột miễn phí sau khi cô liên lạc.
Bây giờ, chúng tôi đã có thể thử nghiệm liệu pháp thay thế gen ở chuột và thử nghiệm để đảm bảo nó an toàn, cô nói. Tôi nghĩ rằng tất cả chúng ta đều cảm thấy rất mạnh mẽ rằng một liệu pháp thay thế gen là an toàn và chúng ta sẽ có thể tiến lên.
Amber Freed
Amber tự do với Maxwell và Riley AMBER LỊCH SỰ
Cách điều trị rất đơn giản: những người mắc bệnh nhận được một cột sống kéo dài hai giờ, trong đó gen mới được đưa vào cơ thể thông qua một loại virus không làm cho con người bị bệnh. Sau đó, virus đi qua chất lỏng cột sống vào não, sau đó tấn công các bản sao xấu của DNA và sắp xếp các bản sao DNA hoạt động tốt để thay đổi nó vĩnh viễn.
Mặc dù tiến bộ là một sự thúc đẩy tinh thần rất lớn cho Freed và gia đình cô, coronavirus và việc đóng cửa các phòng thí nghiệm học thuật trên cả nước đã tạo ra những thất bại lớn - một vấn đề nghiêm trọng khi nói đến việc tìm cách chữa trị cho Maxwell, thời gian là của Bản chất.
Đối với Maxwell, 3 tuổi, cần phải điều trị trước khi bệnh phát triển thành dạng động kinh suy nhược có thể dẫn đến tổn thương não không hồi phục - điều mà mẹ anh gọi là án tử hình. Bệnh động kinh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 3 đến 4.
Các phòng thí nghiệm có thể mở ở Châu Âu, chúng tôi có thể hợp tác. Chúng tôi có những cách khác để thực hiện điều này trong năm nay, ông Fre Freed nói. Chúng tôi chỉ cần tăng thêm tiền.
Liệu pháp thay thế gen phải được FDA chấp thuận trước khi có thể sử dụng trên Maxwell - và ngay cả khi được phê duyệt, Freed nói rằng cô vẫn cần huy động thêm 2 triệu đô la để thực sự sản xuất thuốc và trả tiền cho thử nghiệm lâm sàng.
LIÊN QUAN: Az. Cha mẹ khẩn khoản giúp đỡ điều trị an toàn cho 2 con gái mắc bệnh não nguy hiểm
Tuy nhiên, tất cả đều đáng giá đối với cậu bé mà cô gọi là "đứa trẻ đáng yêu nhất trên toàn thế giới".
Những gì chúng tôi đã trải qua thật kinh khủng và tôi không bao giờ muốn điều này xảy ra với một gia đình khác, cô nói. Giấc mơ của tôi là trong năm năm, gen này nằm trong hội đồng xét nghiệm sơ sinh và các bác sĩ có thể đến và nói với bạn, 'Đứa bé xinh đẹp này bạn vừa được chẩn đoán mắc căn bệnh hiếm gặp, khủng khiếp này, nhưng chúng sẽ có liệu pháp thay thế gen trước khi bạn rời bệnh viện. Và đây là một thủ tục một lần và em bé của bạn sẽ sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường. Đây chỉ là một chương trong cuốn sách của bạn.
Nhận xét
Đăng nhận xét